漸凍人癥的癥狀是什么？漸凍人癥怎么治療？

　　肌萎縮性側索硬化癥(漸凍人)是一種神經退化性疾病，目前醫學界對其具體的發病原因并不十分了解，百分之五的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有一部分是環境因素，如重金屬中毒、鉛中毒，都可能造成運動神經元疾病，不過百分之九十的病例都是原發性，也就是不明原因。認為造成運動神經萎縮的主要原因，是細胞內的谷胺酸無法代謝，堆積在運動神經元細胞內產生毒性，造成神經細胞的萎縮。產生漸凍人的原因，目前主要理論有：

　　1. 神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。

　　2. 線粒體能量代謝異常，神經細胞膜受損。

　　3. 遺傳基因突變，其中SOD1, TDP43等基因已明確。

　　4.免疫因素，患者血清中可以檢測到多種抗體和免疫復合物，但尚未明確其靶細胞。

　　肺炎是漸凍人最容易患的并發癥，且大部分患者最終都死于此。肺炎是是累及肺臟的感染性疾病，可以使患者感到呼吸困難引發疼痛譫妄和呼吸衰竭。由吞咽困難引起的吸入性肺炎屬于細菌性肺炎，抗生素可以治療，有些患者在這種情況下病情可以緩解，另一些患者則可能在一到兩個星期時間內死亡。患有肺部感染的患者可能的治療方法包括使用有創呼吸機，有創呼吸機也是一種幫助患者呼吸的機器，通常在醫院內使用有創呼吸機需要經患者的咽喉插入一根導管或者需要進行氣管切開術。正如使用人工營養一樣使用呼吸機也是一個有關生存質量的問題，對某些人來講，在這種情況下維持生命是不可接受的。有一種辦法可以使患者和家屬在做出這一決策時不那么困難，那就是在一開始就選擇不使用呼吸機治療患者可以通過簽署文件說明，并與醫生和家人商議使他們了解自己這一愿望，即使已經做好充分計劃，患者及其家人也常常必須緊急情況下做出決策，做出延長生命的決策是一種自然的或本能的反應，但是生存質量也是應該考慮的重要問題。

　　漸凍人(ALS)患者一般最早出現的癥狀為手部不對稱性肌無力，如扣鈕扣、用鑰匙開門等手部動作不靈活，握力減退。ALS病情發展緩慢，但患者的手部無力越來越明顯，并出現手部小肌肉萎縮，以大小魚際肌、骨間肌、蚓狀肌為明顯，并逐漸延至前臂、上臂、肩胛帶肌群。肌萎縮區出現肌肉跳動感。癥狀進行性加重，下肢也感無力，僵直，動作不協調，行走時足下垂，但肌萎縮不明顯。體格檢查可見雙上肢肌肉萎縮和無力，遠端重于近端，有的呈“鷹爪手”。萎縮肌肉可見明顯肌束震顫，肌張力不高，但腱反射亢進，霍夫曼征陽性。雙下肢痙攣性癱瘓，肌張力高，腱反射亢進，病理反射陽性。感覺系統客觀檢查無異常，但患者常有主觀感覺癥狀如麻木、發涼等。

　　疾病早期舌肌萎縮和纖顫較明顯，甚至可為首發癥狀。隨著病情發展，ALS肌無力和肌萎縮蔓延至軀干、頸部，最后到面肌和延髓支配肌，表現為構音不清，吞咽困難，咀嚼無力等，但由于雙側皮質延髓束受損，發音困難和吞咽障礙可由假性延髓麻痹引起。面肌中口輪匝肌受累最明顯，眼外肌一般不受累，一般無括約肌功能障礙，意識不受影響。

　　ALS晚期，患者可出現雙側胸鎖乳突肌萎縮，患者無力轉頸或抬頭，不能吞咽，依靠鼻飼進食。當呼吸肌受累，患者即出現呼吸困難，胸悶，咳嗽無力，常死于呼吸肌麻痹所致的呼吸衰竭或吸入性肺炎。

　　肌萎縮側索硬化（漸凍人）類痿證的發生，既可由后天因素所致，也可由先天因素所造成。因此，預防既要自身保重，又要責之于父母。

　　另外，漸凍人的發生常與自身攝護不慎有關。諸如自然界的濕、寒、熱、暑等六淫邪氣乘機而入，侵害身體而發病，現代醫學多責之于細菌、病毒感染。因此，預防必須順應四時氣候變化，御寒保暖、避暑防熱，謹防濕氣。居室應清潔干燥、通風透光，外出活動要注意氣候寒溫，適當增減衣服，防止感冒。尤其需要避免久臥濕地或遭雨淋濕，避免出汗后濕衣久著于身。長期在水中作業者，或在歲土太過，濕氣偏盛之年，以及長夏暑濕之季，更當格外注意防止濕氣侵襲。

　　1.肌萎縮性側索硬化(漸凍人)診斷必須有以下神經癥狀和體征

　　①下運動神經元損害特征，包括正常肌肉的肌電圖改變;②上運動神經元損害的特征;③病情逐漸進展。

　　2.以下臨床特征可支持漸凍人的診斷

　　①全身1處或多處有肌束顫動;②肌電圖檢查提示神經元性損害，并有高波幅，寬時限的運動電位;③運動和感覺傳導速度正常，但遠端運動傳導的潛伏期可以延長;④無神經傳導阻滯;⑤運動誘發電位檢查結果提示皮質脊髓束受累。

　　3.以下檢查有助漸凍人診斷

　　①肌電圖檢查，包括神經傳導速度，阻滯試驗和胸鎖乳突肌的檢查;②腦脊液中氨基酸含量升高;③脊髓和腦干MRI檢查，有條件時可做功能性MRI;④肌肉活組織檢查(活檢)。

　　漸凍人病人的飲食護理重在增加營養，增強體質。在主食的基礎上，要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥、海參粥和補益精血的肉食。平時要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿卜、西紅柿等蔬菜，多飲甘泉水、檸檬汁等飲料，尤以牛乳、羊乳為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑等。 有飲酒習慣者，可適量飲用果酒，如葡萄酒、啤酒之類。飲食宜五味得當，不可偏嗜。避免暴飲暴食，尤其是飽餐高糖飲食。 同時還要注意食品可口，易于消化吸收，特別是對一些吞咽困難的患者，要少食多餐，給予半流質飲食，既有利于吞咽和消化吸收，又避免流質飲食引起的嗆咳。

　　目前還沒有有效的治療漸凍人的方法，成功最可能來源于所謂的“雞尾酒”療法，即針對多種可能致病原因開展綜合治療。多種針對ALS疾病不同方面的治療組合包括：抗谷氨酸藥物、神經保護劑、神經營養因子、對癥治療和干細胞基因治療等。

　　1、抗谷氨酸藥物包括：①Riluzole(Rilutek，利魯唑)每日100mg，是目前證實唯一有效的藥物，雖然效果有限，但畢竟是藥物有效治療的開始；②Lamotrigine；③支鏈氨基酸，包括L-亮氨酸、L-異亮氨酸、L-纈氨酸，主要是增強谷氨酸的氧化作用；④Gabapentin;⑤右旋甲氧甲基嗎啡喃。

　　2、神經保護劑包括：①維生素E;②Selegiline；③N-乙酰半胱氨酸；④DHA脫氫表雄甾酮。

　　3、神經生長和營養因子：類胰島素生長因子-1。

　　對癥治療包括無創雙相正壓通氣(BIPAP)、經皮內鏡胃小腸造瘺(PEG)、黏液溶解劑、抗抑郁治療、安眠藥和日常生活護理。